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考点遗传咨询、产前筛查与产前诊断（助理不考）
1.新生儿筛查的疾病是先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症(出生后筛查)，不包括唐氏综合征(妊娠期15~20周进行，出生前筛查)。
2.唐氏综合征(先天愚型)占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。孕中期唐氏综合征筛查:采用三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇结果，再结合孕妇年龄、体重及孕周情况，分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。
3.产前诊断方法包括:观察胎儿外形；染色体核型分析；基因检测及基因产物检测。
4.B超检查:是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段。
5.胎儿心动图:能正确显示胎儿心脏结构和功能。
6.染色体病的产前诊断:主要依靠细胞遗传学方法诊断。
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